Pada tahun 1944, Franz Josef Kallman seorang ahli genetik berkebangsaan Jerman-Amerika menemukan kelompok kelainan berupa gangguan indra pembau dan keadaan gangguan hormon reproduksi (gonadotropin) yang menyebabkan gangguan kesuburan. yang kemudian kelompok gejala tersebut dikenal sebagai sindom Kallman. pada perempuan kejadiannya sekitar 1 : 50.000
Penyebab kondisi ini karena adanya kelainan genetik yang menyebabkan gagalnya migrasi atau perpindahan saraf GnRH (Gonadotropin Releasing Hormon) menuju hipothalamus. hal ini berakibat gangguan produksi GnRH sehingga tidak terjadi produksi hormon FSH dan LH yang berperan penting dalam memacu kelenjar ovarium untuk memproduksi hormon estrogen dan progesteron. Karena tidak adanya hormon estrogen dan progesteron maka perempuan yang terkena kondisi ini akan mengalami gangguan sek sekunder berupa gangguan pertumbuhan payudara serta tidak mengalami menstruasi dan tentunya akan mengganggu kesuburannya. Wanita yang terkena juga mudah mengalami osteoporosis.
Kondisi genetik penyebab sindrom kallman adalah kelainan gen KAL1 terletak di kromosom Xp22.3 yang diturunkan secara resesif terkait kromosom X. Kal1 mengkode molekul adhesi sel saraf anosmin-1 yang dibutuhkan untuk migrasi saraf GnRH dan bulbus olfaktorius menuju hipotalamus
pengobatan berupa pemberian estrogen dan progestin. untuk wanita yang ingin hamil maka diberikan GnRH atau kombinasi hormon hCG/hMG/FSH/LH
Tidak ada komentar:
Posting Komentar