PENGARUH ALKOHOL PADA JANIN

Alkohol dan metabolitnya (asetaldehid) memiliki kelarutan yang tinggi dalam air dan lipid sehingga dapat melintasi semua membran biologis. (Luke, hal. 334) termasuk feto-maternal barrier (placental barrier) dan tersebar merata dalam seluruh kompartemen cairan maternal-placental-fetal. Dengan demikian cairan amnion memiliki kadar alkohol dan asetaldehid yang tinggi. Pada janin, enzim-enzim pemecah alkohol dan metabolitnya dalam sirkulasi darah belum terbentuk. Karena itu, janin terpapar oleh efek dari alkohol dalam jangka waktu yang cukup lama. Toksisitas alkohol pada plasenta juga menjadi hal yang penting untuk diperhatikan ketika mendeskripsikan SAJ. Alkohol dan asetaldehid bisa meracuni plasenta juga. Akibatnya adalah fungsi utama plasenta, yaitu untuk memberi nutrisi kepada janin menjadi terganggu. Hal ini disebut ethanol associated placentopathy. Sebagai akibatnya terjadilah defisiensi pertumbuhan sebagai karakteristik umum dari SAJ (Luke, hal. 330).

Placentopathy menyebabkan terganggunya pengangkutan berbagai zat-zat yang esensial terutama asam amino. Kehilangan asam-asam amino akan berdampak pada kegagalan sintesa protein-protein yang diperlukan untuk perkembangan janin. Defisiensi mikronutrien lainnya seperti besi, seng dan asam folat juga terdeteksi pada janin dengan FAS.

Hal inilah yang menjadi alasan mengapa alkohol memiliki efek terbesar dalam 10 minggu gestasi saat sistem-sistem organ sedang berkembang (Feld, hal. 151). Menurut beberapa peneliti, hipotesa sintesa protein dan efek-efek pada perkembangan organ ini bisa dibuktikan oleh tiga observasi yang mendasar, yaitu:

1. Pada mamalia, abnormalitas perkembangan yang berkaitan dengan alkohol mencakup sejumlah kecacatan fisik pada sistem organ multipel dengan frekuensi dan derajat yang berbeda-beda. Hal ini menunjukkan bahwa alkohol merupakan suatu teratogen non-spesifik yang mempengaruhi proses perkembangan umum pada semua atau sebagian besar tipe-tipe sel.

2. Manifestasi yang paling menonjol dan paling umum dari penyalahgunaan alkohol dalam kehamilan adalah gangguan pertumbuhan intrauterin, secara klinis ditandai dengan lingkar kepala, panjang badan, berat badan, dan (pada otopsi) berat masing-masing organ yang tidak normal.

3. Pertumbuhan dan perkembangan yang normal tergantung pada akumulasi dan pengaturan protein. Alkohol secara langsung dan tidak langsung mengganggu sintesa protein jaringan pada orang dewasa dan janin, melalui reduksi RNA dan DNA, serta reduksi total dan sub-sel isi protein. Alkohol mengganggu fungsi sel yang mendasar untuk pertumbuhan (Luke, hal. 335).

Alkohol mempengaruhi hati dengan mengganggu absorbsi, utilisasi dan metabolisme zat gizi. Efek metabolik dari alkohol menyebabkan hipotermi, dehidrasi, hipoksia dan asidosis serta gangguan endokrin pada janin dengan mengikuti dose response. Yang berarti gangguan-gangguan yang timbul akan lebih berat sesuai dengan jumlah (dosis) alkohol yang dikonsumsi ibu. Ibu alkoholik biasanya juga mengalami anoreksia, sehingga asupan makanan yang kurang menyebabkan janin sudah mengalami defisiensi zat gizi pada awalnya.

Efek sitotoksik alkohol baik secara langsung dan tidak langsung juga memperburuk kinerja dan fungsi sel secara menyeluruh. Membran sel akan mengalami nekrosis, sehingga fungsinya menurun, lalu terjadi kegagalan proliferasi, serta perubahan elemen sitoskeletal atau komponen matriks ekstraseluler, sehingga seluruh sel akan terpengaruh oleh efek alkohol.

Belum diketahui bagaimana alkohol dapat menyebabkan FAS. Dikatakan terjadinya abnormalitas otak dan wajah disebabkan oleh kematian sel dan tergantung dari lokasi kematian sel tersebut. Biasanya hal ini terjadi pada margo neuralplate anterior dan kemudian akan terjadi malformasi termasuk anensefali, arhinsefali, displasia pituitary, labioschizis unilateral atau bilateral dan hipoplasia maksila. Sel-sel pada pertemuan neuralplate dan permukaan ectoderm (sel krista neuralis) akan membentuk ektomesenkim yang berperan dalam perkembangan struktur wajah. Oleh karena itu, kematian sel-sel pada lokasi tertentu akan menyebabkan anomali susunan saraf pusat / otak dan wajah (kraniofasial). Dikatakan juga bahwa embrio berasal dari bilaminary germ zigot. Germ itu terdiri dari dua lapis sel yang disebut epiblast dan hypoblast. Epiblast akan berdiferensiasi menjadi mesoderm, ectoderm pada akhir fase gastrula dan endoderm. Ektoderm selanjutnya lagi berdiferensiasi menjadi susunan saraf pusat. Epiblast akan terpengaruh secara langsung oleh alkohol.

Pada dosis berapakah alkohol dapat menyebabkan tibulnya FAS, memang belum diketahui. Demikian pula dengan dosis aman yang dapat dikonsumsi dalam kehamilan. Dikatakan bahwa semakin banyak alkohol yang dikonsumsi, maka semakin lama juga janin terpapar sehingga kemungkinan timbulnya FAS meningkat.

ANGKA KEJADIAN

Insidensi FAS yang dilaporkan berkisar antara 1 pada 2500 hingga 1 pada 500 kelahiran hidup (Obe dan Majewski, 1978; Olegard dkk, 1979; Sokol dkk, 1980; Claren dan Smith, 1978). Di Negara-negara barat dilaporkan angka FAS mencapai 0,33 per 1000 kelahiran hidup (Abel dan Sokol, 1991). Insidensi FAS diantara para pecandu alcohol lebih besar , dan angka tertinggi adalah 32 persen (Jones dkk, 1974).

Mills dkk, (1984) melaporkan lebih dari 30.000 kehamilan yang dipantau secara prospektif, dan mencatat penurunan pada berat bayi rata-rata sebesar 165 gm untuk bayi yang dilahirkan oleh para pasien yang mengaku mengkonsumsi alcohol tiga sampai lima kali perhari. Sokol dkk, (1980) mengamati penurunan serupa pada berat bayi (190 gm) ketika membandingkan para ibu bukan peminum dengan para ibu yang mengkonsumsi alcohol selama kehamilan mereka. Data dari the National Natality Survey yang dilakukan oleh the National Centre for Health Statistic ( Virji, 1991) memperlihatkan perbedaan signifikan pada berat bayi rata-rata diantara para pasien dengan tingkat konsumsi alcohol sedang (1-13 kali konsumsi/minggu)( 3181,3 gm), dan pecandu berat (> 2 kali konsumsi sehari) (2808,1 gm) dibanding dengan para pasien yang tidak mengkonsumsi alcohol selama kehamilannya (3301,1 gm). Virji maupun Mills dkk menunjukkan meningkatnya ketergantungan pada dosis dalam insidensi kelahiran bayi dengan berat tubuh kurang. Diantara para peminum “berat” 33 persen melahirkan bayi dengan berat < 2500 gm (Virji, 1991). Konsumsi alcohol yang brrlangsung lama 89 ml atau lebih alcohol absolute perharinya setara dengan 6 minuman keras sehingga bias menyebabkan risiko mayor pada janin. Konsumsi pada level yang lebih rendah atau jarang mempunyai risiko yang tidak diketahui.

MANIFESTASI KLINIS

Sekitar 30-40 % bayi yang lahir hidup dari ibu alkoholik menunjukkan kecacatan sebagai manifestasi dari retardasi pertumbuhan intrauterine (prenatal). Bayi tersebut juga mengalami retardasi pertumbuhan pada periode postnatal. Gangguan motorik halus dan kasar ditemukan pada bayi dengan FAS. Dan apabila dapat bertahan sampai usia 7 tahun, akan menunjukan IQ (Intelegence Quotient) kurang dari 80. Fetal Alcohol Syndrome merupakan suatu kecacatan mental, fisik dan tingkah laku pada janin yang dilahirkan oleh ibu peminum alkohol selama kehamilannya. Ada lima (5) kriteria diagnosis FAS yaitu :

1. Riwayat ibu peminum alcohol dan perjalanan (onset) prenatal yaitu defisisiensi pertumbuhan yang menetap. Informasi ini didapatkan dari rekam medik pemeriksaan berkala ibu pada aspek panjang badan, berat badan dan ukuran lingkar kepala janin yang mengindikasikan adanya pertumbuhan yang tidak normal.
2. malformasi / abnormalitas wajah, yang ditandai oleh wajah kecil (micrognathia dan hipoplasia maksila), fisura palpebra pendek, hidung pesek dan mendongak, bibir atas tipis, lipatan epikantus, gangguan gerak bola mata, fibroplasia kornea.
3. defek pada jantung, yang paling sering adalah defek septum ventrikel.
4. abnormalitas sendi kecil pada ekstremitas atas dan bawah, yang menyebabkan terbatasnya gerak pada sendi tersebut dan perubahan palmar crease.
5. gangguan pertumbuhan susunan saraf pusat yang bermanifestasi sebagai retardasi mental dan de fisiensi mental.

Tanda klinis yang lebih jarang lagi adalah agenesis atau hipoplasia renal, hidronefrosis, scoliosis, atresia duodenum, sindaktili, dermatoglifi, klinodaktili jari ke-5, gangguan saraf perifer misalnya enteric neuropathy yang bermanifestasi dengan chronic pseudo obstruction, serta ketulian (perseptif atau konduktif).

Derajat keparahan dari morfogenesis bervariasi mulai dari yang berat sampai yang ringan, dengan menilai manifestasi klinik yang ditemukan pada janin dengan FAS.

MANAJEMEN FETAL ALCOHOL SYNDROME

Pengelolaan FAS dikatakan sulit dikarenakan tidak adanya terapi yang spesifik. Bayi dengan FAS mempunyai prognosis yang buruk dengan mortalitas yang tinggi dan mungkin tetap dalam keadaan hipotonus dan tremulous walaupun diberikan sedatif. Bayi yang bertahan hidup biasanya menunjukkan iritabilitas dan hiperaktifitas setelah lahir (alcohol withdrawal symptoms). Defisit pertumbuhan dan mental (kognitif dan tingkah laku) tampak lebih jelas sebanding dengan pertambahan usianya.

Pengelolaan yang lebih penting adalah dengan konseling kepada orangtua tentang keadaan bayi yang lahir dengan FAS serta segala konsekuensinya.

Pencegahan dapat dilakukan dengan mengeliminasi konsumsi alkohol sejak konsepsi. Kampanye dan edukasi anti alkohol bagi kelompok wanita usia reproduksi juga perlu disebarluaskan terutama oleh pihak-pihak pengambil kebijakan.