Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan pembentukan jaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi, ataupun tuli. Osteogenesis imperfekta (IO) adalah kelainan genetik autosomal dominan dengan karakteresitik adanya tulang rapuh dan penurunan massa tulang (osteopenia), sebagai hasil dari mutasi pada gen yang mengkodekan rantai tipe I kolagen, protein tulang utama Gambaran utama dari osteogenesis imperfekta adalah perkembangan tulang abnormal dengan korteks tipis dan kurang terbentuk, berkurangnya aktivitas osteoplastic dan osteoclastic dan deposisi periosteal dan endosteal yang kurang.

Kerentanan terhadap patah tulang sangat meningkat. Tingkat keparahan dan prognosis penyakit ini secara luas bervariasi, tetapi berkorelasi erat dengan umur pasien pada saat pertama fraktur. Kecenderungan untuk patah tulang menurun pada saat pubertas dan kematangan kerangka, tetapi pada wanita mungkin meningkat lagi setelah menopause Osteogenesis imperfekta umumnya melibatkan tiga temuan. Selain sering patah tulang (50-75 persen kasus), sclerae biru dicatat dalam 90 - 100 persen dan ketulian konduktif pada 25 persen kasus. Temuan lain kadang-kadang dikaitkan dengan osteogenesis imperfekta termasuk ketipisan kulit, hipermobilitas sendi, dan fasies bentuk segitiga dengan protuberantia bitemporal dan tulang frontal terkemuka.

ETIOLOGI

Hampir 90% bentuk klinis (tipe) OI disebabkan oleh kelainan struktural atau produksi dari prokolagen tipe I (COL1A1 dan COL1A2), komponen protein utama matriks ekstraselular tulang dan kulit. Sekitar 10% kasus klinis yang tak jelas, tidak didapat kelainan biokimia dan molekul prokolagen. Tidak diketahui dengan jelas apakah kasus ini dikarenakan deteksi yang terbatas atau karena kelainan genetik yang heterogen

TIPE

Tipe I (Ringan):sklera berwarna biru, fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering, dan ketulian (30-60% pada usia 20-30 tahun). mudah memar, kelemahan sendi dan otot, kifoskoliosis, dan perawakan pendek ringan dibanding anggota keluarga lainnya 

Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal):lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan. fraktur multipel tulang panjang intrauterin. Tulang tengkorak tampak lebih besar dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior. Fraktur multipel tulang iga. Mikrognatia

Tipe III (Berat/Progresif):gangguan fisik signifikan, berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak. perawakan pendek.Bentuk wajah relatif triangular dan makrosefali

Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe):Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir. Sering terjadi fraktur berulang, kebanyakan penderita mempunyai tulang yang bengkok walau tidak sering mengalami fraktur. Gambaran radiologi dapat menunjukkan osteoporotik dan kompresi vertebra.

DIAGNOSIS

- Dari riwayat keluarga, manifestasi klinis, dan penunjang.

- Penunjang dengan x foto, bone densitometri, lab biokimia dan molekuler, CT scan

OSTEOGENESIS IMPERFECTA DAN KEHAMILAN

Insiden: 0.36:10,000 kelahiran hidup secara keseluruhan dan 0.19:10,000 untuk tipe II Diagnosis: Diagnosis memungkinkan dengan pemeriksaan ultrasound antara 16 dan 24 minggu. Tipe II biasanya terlihat pada kurang dari 20 minggu. Tampilan tulang panjang normal kurang dari 20 minggu tidak menghilangkan diagnosis, dan pengukuran serial direkomendasikan untuk diagnosis.

Prognosis: Kombinasi informasi silsilah (riwayat keluarga) dan klinis adalah cukup untuk memberikan risiko kambuh yang wajar untuk kebanyakan keluarga. Ketika didiagnosis di dalam rahim, mayoritas kehamilan ini berakhir dengan gangguan kehamilan. Karena ada berbagai presentasi di fenotipe, kualitas hidup itu sulit diprediksi, tetapi dapat mencakup beberapa operasi untuk patah tulang. Beberapa patah tulang dan pendarahan intrakranial mungkin dapat menyebabkan kematian dalam rahim atau neonatal 1992-11-25-19 osteogenesis imperfekta.

Kehamilan tampaknya tidak memiliki dampak buruk yang signifikan terhadap bentuk-bentuk gangguan yang lebih ringan. Wanita dengan OI Jenis I dan IV mungkin mengalami sendi longgar, mobilitas berkurang, peningkatan nyeri tulang dan masalah gigi selama kehamilan. Secara umum, perhatian medis sebelum kehamilan pada wanita akan terbatas pada individu yang lebih parah dan lemah, bentuk OI yang bertubuh pendek dan kelengkungan tulang belakang mungkin pada peningkatan risiko komplikasi medis dan kandungan. Jika tingkat kelengkungan tulang belakang yang besar, kemungkinan kesulitan jantung dan paru-paru meningkat. Ada kemungkinan bahwa wanita akan memerlukan rawat inap lebih awal karena napas meningkat. persalinan prematur atau bahkan penghentian kehamilan mungkin diperlukan jika tanda-tanda jantung dan paru-paru parah masalah berkembang. Karena rahim membesar, jarak singkat antara rongga toraks dan tulang kemaluan dapat menyebabkan ketidaknyamanan dan menghasilkan kebutuhan untuk bedrest diperpanjang. 

Berbagai komplikasi obstetri telah dilaporkan pada wanita dengan OI, termasuk pre-eklampsia (yang ditandai oleh tekanan darah tinggi, protein dalam urin, dan edema), persalinan prematur, plasenta previa, ketuban pecah dini, infeksi saluran kemih berulang, anemia, dan kekurangan kalsium.

Jenis Persalinan

Trauma selama kehamilan atau manipulasi obstetri pada saat persalinan vagina dapat menyebabkan patah tulang. Disarankan bahwa karena ada risiko bagi wanita dengan OI, fraktur selama persalinan dan karena ada potensi komplikasi lain, operasi caesar elektif dapat metode persalinan pilihan bagi sebagian besar wanita dengan OI. Beberapa komplikasi yang dilaporkan selama persalinan meliputi: (1) sebuah jalan lahir yang terlalu kecil untuk memungkinkan kelahiran, (2) ruptur uteri, dan (3) perdarahan. Beberapa dokter mungkin mempertimbangkan operasi caesar lebih berhati-hati jika ada riwayat patah tulang panggul sebelumnya atau kontrak panggul, atau jika perempuan itu memiliki bentuk yang berat dari OI. Masalah yang paling umum adalah sakit punggung, yang parah pada atau setelah umur kehamilan 28 minggu. Tidak ada hubungan yang dapat diidentifikasi dengan jenis osteogenesis imperfekta atau ke metode kelahiran. Dalam banyak kasus, sakit punggung dapat berhubungan dengan patah tulang.

Banyak dari pasien membutuhkan kelahiran sesar karena panggul ibu kontraktur,

disproporsi kepala panggul, atau janin dengan OI. Manajemen kehamilan dan persalinan pada pasien dengan imperfekta osteogenesis sangat mirip dengan situasi normal. Tidak ada indikasi khusus untuk mengakhiri kehamilan pada pasien dengan penyakit ini. Tampaknya ada kebutuhan yang agak lebih besar untuk pemberian tablet besi oral pada periode pralahir. X-ray film harus diambil di kehamilan untuk mengevaluasi dimensi patah tulang panggul dan mungkin fraktur pada janin. Untuk mengurangi risiko patah tulang, perawatan khusus harus dilakukan dalam posisi pasien selama persalinan, dan x-ray dari panggul ibu harus dibuat pada periode pasca-melahirkan.

Indikasi untuk melahirkan pervagina atau bagian seksio sesarea adalah sama seperti dalam kehamilan lainnya. Osteogenesis imperfekta congenita dapat dengan mudah dikenali ketika lahir oleh deformitas ektremitas atau kelembutan dan kelenturan tempurung kepala, dan sering bayi lahir mati

Perawatan

Karena tidak ada obat untuk IO, perawatan berfokus pada meminimalisasi patah tulang, bedah koreksi cacat, mengurangi kerapuhan tulang dengan meningkatkan kepadatan tulang, meminimalkan rasa sakit, dan memaksimalkan fungsi mobilitas dan independen

Saat ini resep pengobatan adalah sebagai berikut:

- perilaku dan modifikasi gaya hidup untuk menghindari situasi yang dapat

menyebabkan patah tulang

- bedah ortopedi

- manajemen scoliosis

- rehabilitasi, termasuk air terapi dan aktivitas fisik

- adaptif peralatan dan bantuan ambulation

- manajemen berat badan

Pengobatan saat ini sedang diselidiki adalah sebagai berikut: oral dan intravena bifosfonat, terapi hormon pertumbuhan.

Manajemen kehamilan dan persalinan pada pasien dengan imperfekta osteogenesis sangat mirip dengan situasi normal. Tidak ada indikasi khusus untuk mengakhiri kehamilan pada pasien dengan penyakit ini. Tampaknya ada kebutuhan yang agak lebih besar untuk pemberian tablet besi oral pada periode pralahir. X-ray film harus diambil di kehamilan untuk mengevaluasi dimensi patah tulang panggul dan mungkin fraktur pada janin. Untuk mengurangi risiko patah tulang, perawatan khusus harus dilakukan dalam posisi pasien selama persalinan, dan x-ray dari panggul ibu harus dibuat pada periode pasca-melahirkan. Indikasi untuk melahirkan pervagina atau bagian seksio sesarea adalah sama seperti dalam kehamilan lainnya.

Karena tidak ada obat untuk IO, perawatan berfokus pada meminimalisasi patah tulang, bedah koreksi cacat, mengurangi kerapuhan tulang dengan meningkatkan kepadatan tulang, meminimalkan rasa sakit, dan memaksimalkan fungsi mobilitas dan independen Saat ini resep pengobatan adalah sebagai berikut: perilaku dan modifikasi gaya hidup untuk menghindari situasi yang dapat menyebabkan patah tulang, bedah ortopedi, manajemen scoliosis, rehabilitasi, adaptasi peralatan bantuan gerak, manajemen berat badan. Pengobatan saat ini sedang diselidiki adalah sebagai berikut: oral dan intravena bifosfonat, terapi hormon pertumbuhan